El análisis genético permite identificar mutaciones asociadas al cáncer de mama, facilitando la detección de variaciones genéticas que incrementan el riesgo de desarrollar esta enfermedad. Esto a su vez permite implementar medidas preventivas más efectivas. Cada 19 de octubre, en el Día Mundial del Cáncer de Mama, se promueve la reflexión sobre la importancia de la prevención y la detección temprana, especialmente en un contexto donde, según la Organización Mundial de la Salud, se diagnosticaron 2,3 millones de casos en mujeres durante el año 2022, siendo este el tipo de cáncer más frecuente en el género femenino. En Argentina, el cáncer de mama representa la principal causa de muerte por tumores, lo que resalta la necesidad de intensificar la concientización y promover la investigación de estrategias para reducir su impacto.
El cáncer de mama no es exclusivo de las mujeres; sin embargo, la incidencia en hombres es mínima, representando apenas entre el 0,5% y el 1% de los casos, mientras que el 99% afecta al género femenino. La American Cancer Society estima que entre el 5% y el 10% de los casos de cáncer de mama son hereditarios, lo que implica que se originan a partir de mutaciones específicas transmitidas por uno de los progenitores. Los genes que se asocian con un mayor riesgo incluyen BRCA1 y BRCA2, aunque existen otros que también influyen, como PALB2, CHEK2 y ATM, así como otros relacionados con condiciones específicas, tales como PTEN, STK11 y TP53. La presencia de estas mutaciones aumenta significativamente las probabilidades de padecer cáncer de mama en comparación con personas que no tienen dichas variantes genéticas. Se señala que “una mujer con una mutación en el gen BRCA2 tiene hasta un 70% de probabilidad de desarrollar cáncer de mama en algún momento de su vida”. Estas mutaciones no solo elevan el riesgo de cáncer de mama en mujeres, sino que también están relacionadas con el cáncer de próstata en hombres, lo que demuestra la importancia de considerar la herencia genética en la prevención.
La Dra. Victoria Cólica, directora médica de Genix, el primer Centro de Genómica y Medicina de Precisión en Argentina, explicó que los análisis moleculares representan una herramienta crucial para quienes tienen antecedentes familiares de cáncer. “La realización de pruebas moleculares permite determinar con precisión y de manera individual establecer una vigilancia y seguimiento adecuados”, asegura. Para los pacientes, los resultados de estas pruebas son determinantes, ya que ayudan a definir “la mejor opción de tratamiento” y, en ciertos casos, la carga genética influye en “decisiones quirúrgicas y en la predicción de la respuesta a tratamientos”. En la práctica, conocer y comprender el perfil genético puede significar la diferencia entre un diagnóstico temprano y uno en estadios avanzados. Proporciona información sobre la predisposición a la enfermedad y orienta la toma de decisiones médicas. Por ejemplo, una persona puede optar por exámenes más frecuentes e intervenciones, basándose en tres pilares: conocer, entender y prevenir. La ciencia genómica, combinada con la medicina, ofrece herramientas eficaces para anticipar riesgos y actuar de manera oportuna. En este sentido, la genómica puede salvar vidas, reducir la necesidad de tratamientos agresivos y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
A pesar de los avances en el campo de la genómica, aún se enfrentan desafíos. Muchas personas conocen la posibilidad de acceder a pruebas genéticas, pero no todas pueden identificar las mutaciones asociadas. La difusión de la educación en salud resulta esencial para fomentar y aumentar el acceso a pruebas genéticas. Según un estudio publicado el 15 de julio en la revista Journal of Clinical Oncology, muchas pacientes no acceden ni reciben el asesoramiento necesario para obtener el tratamiento adecuado. Los datos mostraron que solo cuatro de cada diez cumplían con los requisitos para someterse a pruebas, y de estas, efectivamente, solo realizaron las pruebas necesarias. Además, en el caso de aquellas que eran candidatas, poco más de la mitad se sometió a la prueba de detección. El investigador principal, el Dr. Steven Katz, profesor de la Universidad de Michigan, afirmó que “nuestros hallazgos respaldan un movimiento de rápido crecimiento para simplificar las directrices clínicas”, con el objetivo de facilitar y mejorar el impacto en la supervivencia.
El cáncer de mama se desarrolla cuando las células comienzan a multiplicarse de forma descontrolada, formando un tumor maligno. Puede afectar a cualquier mujer, y el riesgo de padecerlo incrementa con la edad, especialmente entre los 55 y 65 años. La Organización Panamericana de la Salud (OPS) indica que factores como la obesidad, el consumo de alcohol, el tabaquismo y la exposición a radiaciones reproductivas y hormonales están asociados con el cáncer de mama. Sin embargo, cerca del 50% de los casos ocurren sin factores de riesgo identificables. El Dr. Francisco Terrier, presidente de la Sociedad Argentina de Mastología (SAM) y especialista de la Clínica Breast del Hospital Italiano de La Plata, subrayó en una nota que es fundamental mantener un estilo de vida saludable y realizar controles médicos preventivos: “Todos estos factores contribuyen a buenos hábitos, una dieta adecuada, evitar el sobrepeso y hacer ejercicio. Aunque hay grupos de riesgo, nadie está exento de peligro”, afirmó. La SAM recomienda que las mujeres comiencen a realizarse mamografías anuales a partir de los 40 años, y aconseja que aquellas con antecedentes familiares inicien estas pruebas 10 años antes de que se diagnosticara a un familiar joven con cáncer de mama. La detección temprana de tumores malignos, independientemente de su nivel de agresividad, es crucial, ya que ser detectados en etapas iniciales se asocia con tasas de curación superiores al 90%. La precisión en la detección ha llevado a que la Asociación Estadounidense de Investigación del Cáncer informe que la mortalidad anual por cáncer de mama en Estados Unidos ha disminuido un 33% en las últimas décadas, entre 1991 y 2021. Sin embargo, el documento advierte sobre el aumento de diagnósticos en edades más jóvenes, lo que subraya la necesidad de reforzar la educación sobre estilos de vida saludables, el tabaquismo, la contaminación ambiental y el sedentarismo.
De acuerdo con un informe, la supervivencia ha sido clave, incluso en tipos de cáncer con alta letalidad, como el cáncer de pulmón y el melanoma. La doctora Jane Figueiredo, investigadora de Cedars Sinai en Los Ángeles y coautora del estudio, señaló que nuevos métodos han tenido un impacto significativo en la reducción de la mortalidad. Entre el 1 de enero de 2023 y el 30 de junio de 2024, la FDA aprobó nuevas terapias para enfermedades oncológicas, lo que refleja el acelerado progreso en la innovación científica, impulsada por el desarrollo de biomarcadores y tecnologías avanzadas. La Inteligencia Artificial ha transformado la forma en que los especialistas diseñan terapias personalizadas, considerando el perfil genético y el historial de cada paciente, optimizando así los tratamientos terapéuticos. Es importante recordar que la autoexploración y las mamografías son limitadas, y que los factores hereditarios deben ser tenidos en cuenta, como remarcan los expertos. Con la disponibilidad de pruebas genéticas, se dirige hacia un enfoque preventivo más preciso, permitiendo a las personas tomar decisiones informadas sobre esta enfermedad. El mensaje es claro: el conocimiento sobre el riesgo genético puede determinar el destino, brindando la oportunidad de actuar a tiempo.
