“Raras pero no invisibles”, las enfermedades raras, poco frecuentes, huérfanas (EPOF), son aquellas patologías cuya prevalencia en la población es igual o inferior a 1 persona cada 2.000 habitantes. En el mundo se han descrito más de 10 mil EPOF únicas, de las cuales, 7 de cada 10 son de origen genético, y de estas, el 70% se manifiesta al nacer o durante la niñez.