La Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) es una enfermedad poco común que se caracteriza por la descomposición prematura de los glóbulos rojos, lo que ha llevado a que se convierta en un tema de interés para los especialistas en hematología. Recientemente, se ha destacado la importancia de la detección temprana de esta enfermedad, ya que puede mejorar significativamente la calidad de vida de quienes la padecen. Actualmente, los pacientes tienen esperanzas gracias a la disponibilidad de una nueva terapia en Argentina.
La HPN es una enfermedad crónica y ultra rara, con una incidencia estimada de entre 1 a 1.5 casos por millón de habitantes al año. Esta condición es provocada por una mutación genética que afecta a los glóbulos rojos. Durante un reciente encuentro en Buenos Aires, en el marco de las 5tas Jornadas Latinoamericanas de la Sociedad Argentina de Hematología, se presentaron novedades significativas en torno a esta enfermedad, incluyendo la aprobación de una alternativa terapéutica para pacientes que no responden adecuadamente al tratamiento estándar.
La HPN se genera a partir de la mutación del gen PIG-A, que elimina la capa protectora de las proteínas en los glóbulos rojos, dejándolos expuestos a los ataques del propio sistema inmunitario del individuo. La doctora Natalia Carnelutto, hematóloga del Hospital Clínicas, explica que, a pesar de la baja incidencia de la enfermedad, debería haber aproximadamente 46 nuevos casos cada año, aunque aclara que existen muchos pacientes sin diagnosticar debido al desconocimiento general sobre la enfermedad.
Los síntomas de la HPN son variados y pueden resultar confusos. Entre los principales síntomas se encuentran la anemia, la fatiga, la trombosis arterial y venosa, la insuficiencia renal y la hipertensión pulmonar. El doctor Carlos Vallejo Llamas, del Complejo Asistencial Universidad Salamanca, uno de los referentes que participó en las jornadas, detalló que también se pueden presentar dolor abdominal, dificultad para tragar y, en casos graves, una tendencia a infecciones debido a la cantidad de glóbulos blancos. Esta variabilidad en los síntomas, que puede afectar desde la musculatura hasta otros sistemas, complica el diagnóstico, haciendo que muchas personas pasen años sin saber que padecen la enfermedad.
La detección temprana de la HPN es crucial. La comunidad médica insiste en la difusión y el acceso a información científica que sea comprensible para el público general. La doctora Carnelutto enfatiza que “es importante que los pacientes reciban información que les permita esclarecer dudas”. La base científica debe ser presentada de manera coloquial para ayudar a los pacientes en momentos de incertidumbre. Un diagnóstico temprano permite iniciar un tratamiento adecuado lo antes posible, lo que puede reducir los riesgos de complicaciones graves y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
La anemia hemolítica, que se caracteriza por la destrucción constante de los glóbulos rojos, tiene consecuencias severas para los pacientes, incluyendo fatiga extrema y dificultades para realizar tareas cotidianas, lo que limita seriamente su bienestar y su capacidad para llevar una vida normal. El doctor Llamas señala que “los pacientes con alta actividad tienen mala calidad de vida, lo que repercute en esferas laborales, personales y familiares”. Además, la mortalidad asociada a trombosis pulmonares es alta si no se recibe tratamiento oportuno.
Un avance significativo en el tratamiento de la HPN es el nuevo fármaco pegcetacoplan, un inhibidor proximal de la cascada del complemento, que representa un cambio importante en el manejo de la enfermedad. Este medicamento está diseñado para ayudar a aquellos pacientes que no responden bien al tratamiento estándar, proporcionando un mejor control de la enfermedad y de otros problemas relacionados. Hasta el momento, el tratamiento más común ha sido un complemento que bloquea la fracción terminal C5, administrado por vía intravenosa cada 14 días. Este tratamiento, introducido entre 2007 y 2009, ha permitido un manejo significativo de la HPN, aunque requería visitas constantes al hospital.
Con el tiempo, los inhibidores han mejorado el manejo de la enfermedad, y el pegcetacoplan representa un enfoque innovador con una aplicación más sencilla para el paciente. La doctora Carnelutto destaca que “el pegcetacoplan se administra dos veces por semana de forma subcutánea, lo que permite a los pacientes aplicarlo en su propio hogar”. Esta innovación significa una mayor autonomía para los pacientes, quienes ya no necesitarán desplazarse al hospital con la misma frecuencia.
Los especialistas consideran que este medicamento representa una segunda gran revolución en el tratamiento de la HPN, ya que es efectivo para dos tipos de hemólisis: intravascular y extravascular. La aparición de los “inhibidores proximales del complemento” ha sido un avance notable, ya que el pegcetacoplan inhibe C3, bloqueando el ataque inmune en una etapa temprana del proceso. Los ensayos clínicos han demostrado que este tratamiento reduce significativamente los casos de hemólisis y puede llevar a la desaparición de esta.
La mejoría en la calidad de vida de los pacientes es notable, permitiéndoles retomar actividades que parecían imposibles. El doctor Llamas subraya que “esta mejora sintomática les devuelve la posibilidad de participar en actividades laborales, personales y familiares, pudiendo tener una calidad de vida similar a la de la población sana de la misma edad”. Sin embargo, la falta de conocimiento sobre la rareza de la enfermedad sigue siendo un desafío. Por ello, encuentros como el de Hematología son fundamentales para que los médicos estén atentos a los posibles signos y puedan orientar a los pacientes a buscar atención médica de manera temprana.
A medida que avanzan los tratamientos, es esencial promover tasas de diagnóstico asociadas a esta condición. Gracias a la incorporación del pegcetacoplan, se presenta una opción para manejar la HPN. Aunque no se trata de una cura definitiva, brinda la posibilidad de un tratamiento efectivo para cualquier persona, independientemente de su edad. La medicina enfrenta el reto de la complejidad de la naturaleza de la enfermedad y sus efectos devastadores, pero la llegada de nuevas alternativas terapéuticas podría marcar un hito en el pronóstico de los pacientes que enfrentan esta condición.
