En octubre se conmemora el Día Mundial y el Día Iberoamericano de la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) el 24 de octubre, una enfermedad poco frecuente que presenta grandes desafíos en su diagnóstico y tratamiento. Sin un tratamiento adecuado, la HPN no solo afecta gravemente la calidad de vida de los pacientes, sino que también puede resultar mortal.
¿Qué es la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna?
La Hemoglobinuria Paroxística Nocturna es un tipo de anemia hemolítica que puede desarrollarse a cualquier edad. A nivel mundial, se estima que afecta a aproximadamente 1 persona por cada millón, con una tasa de supervivencia del 60% a los cinco años tras el diagnóstico, según el Registro Epidemiológico de Anemias Raras de Europa.
El Dr. Miguel López Cáceres, médico especialista en Hematología y trasplante de médula ósea, así como miembro de la Sociedad Chilena de Hematología (Sochihem), explica que la HPN se produce cuando las células sanguíneas carecen de ciertas proteínas en su superficie, lo que resulta en la destrucción prematura de los glóbulos rojos dentro de los vasos sanguíneos.
El Dr. López detalla que “la HPN tiene su explicación en una mutación que ocurre en las células madre de la sangre en un gen llamado PIGA. Esta mutación provoca que una gran parte de los glóbulos rojos no desarrollen en su superficie proteínas anticomplemento, lo que conlleva a una rotura permanente de estos dentro de los vasos sanguíneos, la hemólisis”.
La hemólisis constante que experimentan los pacientes con HPN libera desechos tóxicos al plasma sanguíneo, lo que puede dañar órganos como los pulmones y los riñones. Además, estos desechos activan la coagulación, lo que puede llevar a la formación de trombos en los pacientes.
Síntomas de la HPN
Los síntomas de la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna son variados e incluyen:
– Fatigabilidad y cansancio generalizado.
– Falta de aire.
– Espasmos musculares en los vasos sanguíneos, que pueden resultar en dolor torácico y abdominal.
– Necesidad frecuente de transfusiones de glóbulos rojos.
– Disfunción eréctil en hombres.
– Orina de color oscuro, similar al vino, por las mañanas, debido a la hemoglobina liberada al plasma sanguíneo.
El Dr. López también menciona que “los desechos tóxicos de estos glóbulos rojos pueden llevar a que los pacientes desarrollen hipertensión arterial, así como hipertensión en las arterias pulmonares. Esto puede aumentar la sensación de ahogo, limitando la capacidad de realizar actividad física”.
Complicaciones de la HPN
Una de las complicaciones más significativas de la HPN es la trombosis. Esta puede ocurrir en diversas partes del cuerpo, aunque se presenta con mayor frecuencia en las piernas, así como en el tromboembolismo pulmonar, trombosis de venas hepáticas, trombosis mesentérica y trombosis de la vena porta. El Dr. López recalca que “es una enfermedad que disminuye mucho la calidad de vida”.
El especialista advierte que “sin tratamiento, la HPN es una enfermedad mortal. Entre el 40-50% de los pacientes con HPN que no reciben tratamiento fallecerán a los cinco años de evolución de la enfermedad. La mayoría de los pacientes fallecidos lo hacen a consecuencia de una complicación trombótica”.
Dificultades de diagnóstico y acceso al tratamiento
El Dr. López Cáceres señala que, debido a la rareza de la enfermedad, es común que los médicos confundan la HPN con otros tipos de anemias hemolíticas que presentan síntomas similares. Esta confusión puede dificultar el acceso a un tratamiento oportuno, que es crucial para la supervivencia de los pacientes.
“Generalmente, al ser una enfermedad considerada rara, los médicos no la conocen; por lo tanto, no la sospechan y no la diagnostican. Los pacientes suelen consultar a varios médicos hasta que alguno les solicita la citometría de flujo de sangre periférica que finalmente certifica la HPN. Muchas veces pasan meses, incluso años, hasta que algún médico les hace el diagnóstico correcto”, explica el Dr. López.
Gracias a los avances en medicina, existen tratamientos efectivos que no solo previenen el fallecimiento de los pacientes con HPN, sino que también les permiten llevar una vida normal. Sin embargo, estos tratamientos suelen ser de alto costo y de difícil acceso.
El Dr. López describe que “sabemos que esta patología consiste en que los glóbulos rojos son muy sensibles al complemento. Entonces, al administrar fármacos que inhiben el complemento, logramos evitar la hemólisis y todas las complicaciones derivadas de esta, incluyendo la trombosis”.
“Lo más importante, en este sentido, es que son fármacos de alto costo y de uso indefinido, es decir, hay que usarlos de por vida. El sistema público no los financia. Entonces, como sociedad debemos impulsar la forma en la cual financiamos estos fármacos para que los pacientes con HPN puedan acceder a ellos. Las terapias de inhibición del complemento permiten que los pacientes con HPN puedan seguir viviendo y viviendo bien”, concluye el Dr. López.
