Un joven de 19 años en China ha sido diagnosticado con Alzheimer, una enfermedad que generalmente se asocia con la vejez, lo que ha sorprendido a la comunidad médica y ha planteado interrogantes sobre los límites de esta devastadora enfermedad neurodegenerativa. Este caso ha marcado un hito, ya que el adolescente se ha convertido en la persona más joven del mundo en recibir este diagnóstico. La forma habitual en que se presenta el Alzheimer es en adultos mayores, comenzando generalmente alrededor de los 65 años, con solo un pequeño porcentaje que inicia antes de esa edad, como lo indicó el doctor Raúl Arizaga, médico neurólogo y expresidente del Grupo de Investigación sobre Demencia de la Federación Mundial de Neurología.
El doctor Arizaga explicó que “habitualmente el Alzheimer esporádico comienza alrededor de los 65 años y hay solamente un pequeño porcentaje que empieza antes, que habla de un 10%”. En casos donde la enfermedad se presenta cerca de los 50 años, es probable que se encuentre algún dato genético que sugiera un problema familiar, aunque no haya miembros de la familia con la enfermedad. Por su parte, un equipo de la Mayo Clinic en Estados Unidos ha señalado que la mayoría de las personas que presentan síntomas de Alzheimer a una edad temprana suelen tener anomalías genéticas heredadas que explican la aparición de la enfermedad a una edad tan temprana. Sin embargo, en el caso del joven chino, los investigadores no encontraron ninguna de estas mutaciones típicas, lo que dejó muchas preguntas sin respuesta.
Entre los factores de riesgo para desarrollar Alzheimer a una edad temprana, la Mayo Clinic indicó que tener antecedentes familiares de la enfermedad aumenta el riesgo. Tener un padre, madre o abuelo con esta condición es un factor sine qua non. En algunos casos, el centro estudia tratamientos genéticos específicos, aunque esto es menos común. Los genes que pueden estar implicados son tres diferentes, según lo puntualizó el doctor Arizaga. La situación del joven, al no tener antecedentes evidentes, sugiere que la enfermedad podría surgir por vías desconocidas y poco estudiadas.
Los neurólogos involucrados en el caso han recomendado que las futuras investigaciones se enfoquen en la aparición temprana de la enfermedad como una cuestión científica desafiante. En este sentido, agregaron que la causa de la enfermedad podría estar relacionada con un único gen, pero no comprenden completamente por qué algunas personas desarrollan Alzheimer y otras no. La historia del deterioro cognitivo del joven comenzó a los 17 años, cuando empezó a notar problemas de memoria. Con el tiempo, su capacidad para recordar eventos recientes empeoró.
A los 19 años, el joven acudió a una clínica de memoria, donde sus dificultades para concentrarse en clase y leer se volvieron evidentes. Además, solía extraviar pertenencias y olvidaba actividades que había realizado el día anterior. A pesar de seguir estudiando, su rendimiento académico decayó, lo que lo llevó a abandonar la escuela secundaria. Un año después de ser remitido a la clínica, se observó que su capacidad para retener información a corto y largo plazo había disminuido de manera alarmante. Los médicos detectaron que, en una evaluación de 30 minutos, su rendimiento estaba gravemente afectado. En comparación con sus compañeros, su puntuación global era un 82% inferior, mientras que en la evaluación inmediata era un 87% inferior.
Los expertos se desconcertaron al ver que las imágenes cerebrales revelaron una contracción significativa del hipocampo, una región del cerebro que juega un papel fundamental en la memoria. Además, el análisis del líquido cefalorraquídeo mostró la presencia de marcadores comunes asociados con la enfermedad, lo que confirmó la evidencia de Alzheimer de inicio temprano. Se encontraron defectos en los genes responsables, como PSEN1, que provocan la acumulación de proteínas anormales en el cerebro, formando placas tóxicas que contribuyen a la degeneración cognitiva. Sin embargo, en este caso, no se halló ningún rastro en el genoma del paciente, lo que planteó un enigma para los investigadores.
La posibilidad de que signos de otras enfermedades, infecciones o traumatismos pudieran explicar la rápida progresión de la enfermedad coloca este caso fuera de los patrones conocidos y llevó a los expertos a reconocer que hay mucho que aprender sobre lo que conduce a la enfermedad en jóvenes. Tras analizar el caso, el doctor Arizaga consideró que podría tratarse de “alguna neurodegeneración que afecta esencialmente al lóbulo temporal y al hipocampo, pero que no constituye Alzheimer”, aunque “los datos de amiloide y tau son biomarcadores propios del trastorno”. En su opinión, “la fisiopatogenia del tiempo en que aparece el depósito extracelular [de proteína] e intracelular puede comenzar por distintas causas, como trastornos sinápticos, transporte axonal, trastornos mitocondriales y alteraciones a nivel neurotrófico”.
Este caso plantea serios interrogantes en el ámbito médico, ya que desafía las ideas establecidas sobre la evolución de la enfermedad. Los médicos que atendieron al joven en la Universidad Médica Capital de Pekín sugirieron que este caso demuestra la necesidad de descubrir la patogénesis de la enfermedad, subrayando que “está alterando nuestra típica comprensión del Alzheimer”, que es una patología subyacente compleja. Como se mencionó, el Alzheimer es más frecuente en personas mayores, quienes representan el 10% de todos los diagnósticos. Dentro de este grupo, una minoría presenta casos que suelen estar vinculados a factores hereditarios. Estos casos entran en la categoría de FAD (familial Alzheimer disease), que se transmite a través de mutaciones patológicas en los genes PSEN2 y APP, responsables de la producción anormal de beta-amiloide, con excepción de la tendencia a la demencia.
Esta particularidad destaca la necesidad de explorar los potenciales factores ambientales, epigenéticos y nuevas variantes que podrían estar involucradas en la aparición de Alzheimer en jóvenes. Las manifestaciones de pérdida de memoria en este caso son alarmantes, y el inicio de la enfermedad se presenta de manera diferente a la de los pacientes mayores. En este sentido, se ha observado que, a diferencia de los problemas cognitivos típicos, el paciente en cuestión reconoce que tiene fallas en su memoria, lo que se conoce como anosognosia. Esto significa que el paciente es consciente de sus problemas de memoria, lo que es un aspecto importante a considerar en la evaluación de la enfermedad. Los especialistas han manifestado que es crucial realizar una evaluación cognitiva completa y utilizar neuroimágenes para entender mejor la situación del paciente. El doctor Arizaga ha remarcado que estos epifenómenos son accesorios que acompañan tardíamente los primeros cambios fisiopatológicos de la enfermedad.
