Investigadores de las universidades de Mie y Fujita en Japón están trabajando en un tratamiento que podría ofrecer una cura para el síndrome de Down. En un estudio reciente, han demostrado la capacidad de eliminar el cromosoma extra que causa esta condición.
Entendiendo el síndrome de Down
El síndrome de Down es un trastorno cromosómico que se origina por la presencia de un cromosoma 21 adicional, conocido como trisomía 21. Esta anomalía se produce cuando hay un trío de cromosomas en lugar del par habitual. Generalmente, esta alteración genética puede ser detectada en fetos antes del nacimiento y puede provocar diversas anomalías, incluyendo características faciales distintivas, retrasos en el desarrollo físico y mental, así como problemas cardíacos y gastrointestinales. Hasta el momento, no existe una cura para esta condición.
Avances en la investigación
Los científicos han encontrado un método para eliminar la trisomía en células cultivadas en laboratorio (in vitro), lo que representa un avance significativo hacia el desarrollo de un tratamiento efectivo.
Uso de herramientas CRISPR-Cas9
El estudio, publicado en la revista PNAS Nexus, detalla el uso de herramientas de edición genética CRISPR-Cas9 para modificar los cromosomas de las células y eliminar la trisomía. Los investigadores se basaron en la diversidad genética de los cromosomas, que aunque portan los mismos genes, presentan variantes que pueden influir en su funcionamiento.
El investigador Lluís Montoliu, del Centro Nacional de Biotecnología (CNB – CSIC) en España, explica en un artículo de The Conversation que “han aprovechado esta divergencia genética para identificar secuencias específicas de uno de los dos cromosomas 21 duplicados y dirigir, contra ellas, una serie de herramientas CRISPR-Cas9 (más de 50)”.
El objetivo de este enfoque es “cortar el cromosoma adicional supernumerario en multitud de fragmentos, propiciando así su desaparición”. Como resultado, la célula terminaría teniendo solo dos copias del cromosoma 21, una heredada del padre y otra de la madre, eliminando así la trisomía.
Desafíos y perspectivas futuras
Hasta ahora, esta técnica ha sido demostrada únicamente in vitro, y aún quedan varios pasos por delante antes de que se puedan realizar ensayos clínicos en animales o humanos, así como perfeccionar el método. Sin embargo, Montoliu considera que es un buen presagio.
El experto advierte que “la elección de las secuencias diana a cortar debe hacerse cuidadosamente, para evitar que puedan cortarse secuencias de ADN de las otras copias del cromosoma 21 (una del padre y otra de la madre, que deben permanecer intactas), propiciando alteraciones cromosómicas y hasta la desaparición de esas copias también, algo en absoluto deseable”.
Este avance científico abre la posibilidad de desarrollar futuros tratamientos que, utilizando este enfoque, logren eliminar de manera segura y eficaz la copia adicional del cromosoma 21 en algunas o en la mayoría de las células de las personas con síndrome de Down.
