El Dr. Martín Lombardero es un médico cardiólogo con más de 30 años de experiencia en el campo de la cardiología. Cursó sus estudios de medicina en la Universidad de Buenos Aires y se formó como cardiólogo en el Instituto Cardiovascular (ICBA). Además, es autor del libro “El Corazón Consciente” y es interconsultor en imagen cardíaca, así como miembro titular de la Sociedad Argentina de Cardiología.
Desde el momento en que nuestros padres nos transmiten 23 cromosomas, comenzamos a tener un total de 46, que se organizan en pares. De esta única célula madre, se desarrollan todas las células que componen nuestro cuerpo. De los cromosomas heredados, 22 son somáticos, los cuales contienen la información necesaria para el desarrollo y la reproducción del cuerpo, mientras que los dos cromosomas sexuales, que forman el par 23, determinan los caracteres sexuales (XX para mujeres y XY para varones).
El ser humano posee alrededor de 20,000 genes, los cuales están distribuidos en el ADN y son responsables de la elaboración de proteínas que darán vida a los órganos. Por ejemplo, un órgano puede tener un promedio de unos 500 genes, que se pueden imaginar como chips de memoria ancestral. Cada gen es una secuencia de ADN que actúa como un manual de instrucciones que determina la estructura y función de las proteínas.
La primera célula se va duplicando hasta llegar a aproximadamente 15 billones de células en el cuerpo. Para comprender el rol del ADN, es necesario entender que se requieren 100,000 bases para establecer la estructura, función y regulación de la reproducción de las moléculas importantes en el cuerpo. Estas moléculas se fabrican mediante la combinación de tan solo 20 aminoácidos, de los cuales 11 son producidos por el organismo y 9 deben ser adquiridos a través de la dieta.
Los aminoácidos forman estructuras tridimensionales únicas. Por ejemplo, pueden enlazarse como los engranajes de un reloj para formar tejidos musculares contráctiles. Este concepto de combinaciones es fundamental para entender la biología, aunque a menudo no se valora en el modelo ego-sapiens actual.
La genética es el campo que estudia lo que heredamos y cómo estos elementos pueden cambiar a lo largo de nuestra existencia, aunque pueden ocurrir mutaciones. La mayoría de las veces, la herencia de una proteína no presenta alteraciones, pero en algunas ocasiones, una alteración heredada puede ser suficiente para causar una enfermedad. Estas enfermedades se clasifican como autosómicas dominantes y en el ámbito cardiovascular representan entre el 1% y el 5% de los casos, incluyendo condiciones como la Miocardiopatía Hipertrófica, el Síndrome de Marfan y la Hipercolesterolemia Familiar.
En el caso de las malformaciones congénitas del corazón, estas pueden ser heredadas o espontáneas, dependiendo del desarrollo del corazón. En la actualidad, se sabe que los infartos y los accidentes cerebrovasculares (ACV) son multicausales y multifactoriales, asociados a varios factores, pero no hay un único responsable.
Los mecanismos epigenéticos juegan un papel importante en cómo se expresan los genes, y esto depende del entorno, el medio ambiente y factores externos. Estos procesos son cambiantes y reversibles. Un concepto clave es la importancia de rodear el cuerpo con un entorno químico sanguíneo lo menos tóxico posible, lo que permite que los genes se expresen de la mejor manera.
La regulación y edición de proteínas están influenciadas por el entorno. Comparando el cuerpo con la construcción de una casa, los ladrillos son los órganos que se construyen, y para ello, alguien debe leer, copiar e interpretar el manual de instrucciones. En este proceso, interviene el ARN, que lleva las instrucciones a las fábricas en el citoplasma.
Dos contradicciones destacan en el ámbito de la epigenética. Por un lado, podemos fabricar gracias a la edición post-procesamiento, y por otro, el Caenorhabditis elegans, un gusano que también tiene 1,000 células, muestra que la cantidad y complejidad del post-procesamiento varían según la forma en que se expresa el entorno, ya sea por contaminación o radiación.
Los estímulos tóxicos, el estrés crónico, el tabaquismo y la inflamación de bajo grado pueden cambiar cómo se manifiesta la estructura del cuerpo. Un estudio español que analizó a 55,685 participantes destacó que existe una asociación desfavorable entre adoptar un estilo de vida saludable y el aumento del riesgo de enfermedades cardiovasculares.
Se han identificado 55 loci genéticos (lugares específicos en los genes) relacionados con la enfermedad coronaria, que están asociados al metabolismo de grasas y a la presión arterial alta. Sin embargo, aunque estos loci determinan la manera en que se desarrolla la enfermedad, los cambios epigenéticos pueden mitigar sus efectos.
Las enfermedades cardiovasculares son en su mayoría multifactoriales y no se pueden culpar directamente a la herencia. Dependen de nuestros hábitos y de la síntesis de los genes. Aunque se heredan condiciones autosómicas, hay muchas herramientas disponibles para prevenir y tratar estas enfermedades.
Las claves “epigenéticas” que pueden desviar el camino hacia un evento cardiovascular, según el respaldo científico, son: 1. Ejercicio aeróbico y de fuerza, 2. Nutrición consciente y saludable, como la dieta mediterránea, 3. Evitar el consumo excesivo de alcohol y descansar adecuadamente, 4. Practicar técnicas de mindfulness y yoga, y 5. Consultar periódicamente a un médico.
La adaptación permanente al entorno ha sido crucial para la supervivencia. La cultura actual, que rodea nuestras células, tiende a ser tóxica, y esto depende de cómo nos afecte. Es fundamental que seamos conscientes de que somos partícipes de nuestro propio destino, y en este sentido, también de nuestra genética.
